C'est une maladie héréditaire très rare, assez complexe et peu connue dont les signes physiques diffèrent selon le patient.
Les populations les plus touchées sont principalement situées dans certaines zones africaines ou sud américaines.
L' ONG Amnesty International s'est félicitée des mesures prises par certains gouvernements comme ceux de la Tanzanie ou du Burundi qui visent à protéger cette minorité qui fait l’objet de nombreux massacres.
